外顯子組測序是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA進行捕獲并富集后進行高通量測序，能夠直接發現與蛋白質功能變異相關的遺傳變異，且外顯子只占基因組的1%~2%，測序深度更高，數據更有效。因此廣泛用于遺傳病致病基因研究、腫瘤體細胞突變研究和復雜疾病遺傳易感性研究等。
