全基因組重測序是全面分析基因組的方法。對人類不同個體進行全基因組測序并在個體或群體水平上進行生物信息分析??扇嫱诰蚧蚪M的SNV/InDel/CNV/SV等各類變異, 為篩選疾病的致病及易感基因, 研究發病及遺傳機制提供重要信息。