轉錄組是基因組與蛋白質組之間的紐帶，是基因功能實現的必要途徑。通過轉錄組測序能同時獲得轉錄本結構和轉錄豐度兩部分信息，既可以進行疾病相關變異的挖掘和分析，又可進行疾病調控機理和變異相關信號通路的揭示。
信號通路分析：通過分析樣本間的差異表達基因，并對這些基因進行注釋分析，探究疾病特異的信號通路。
聯合分析：轉錄組通過與其他測序方法聯合，一方面可以進行互相驗證關聯，另外可直接進行基因突變或表觀遺傳變異等在疾病發生發展中具體機制的研究。
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